Главная » Публикации

Фильтр




с:    по:

Экспорт публикаций

  

Публикации

Amelina M.A. The PAH mutations in different ethnic groups from Rostov region (Russia)Amelina M.A., Amelina S.S., Stepanova A.A., Polyakov A.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. // European Human Genetics Conference, Barselona, Spain, 21-24 May 2016. – С. 203.
Degtereva E. The first case of monilethrix DNA diagnosis in Russia / Degtereva E., Amelina S.S., Vetrova N.V., Petrova N., Vasilyeva T., Kutsev S., Zinchenko R. // European Human Genetics Conference, Barselona, Spain, 21-24 May 2016. – С. 328.
Vetrova N.V. Neurofibromatosis in Rostov RegionVetrova N.V., Amelina S.S., Ponomareva T., Amelina M.A., Kutsev S., Zinchenko R. // European Human Genetics Conference, Barselona, Spain, 21-24 May 2016. – С. 413.
Andreeva T.V. Whole exome sequencing links dental tumor to an autosomal-dominant mutation in ANO5 gene associated with gnathodiaphyseal dysplasia and muscle dystrophies / Andreeva T.V., Tyazhelova T.V., Rykalina V.N., Gusev F.E., Goltsov A.Yu., Zolotareva O.I., Aliseichik M.P., Borodina Т.A., Grigorenko A.P., Reshetov D.A., Ginter E.K., Amelina S.S., Zinchenko R.A., Rogaev E.I. // Scientific Reports. — 2016. — T. 24, № 6. — С. 26440.
Амелина С.С. Медико-популяционно-генетические характеристики генодерматозов / Амелина С.С., Ветрова Н.В., Дегтерева Е.В., Амелина М.А. , Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. // Валеология. — 2015. — С. 81-89.
Амелина С.С. Отягощенность и разнообразие наследственной патологии в четырех районах ростовской области / Амелина С.С., Ветрова Н.В., Амелина М. А., Дегтерева Е.В., Пономарева Т.И., Ельчинова Г. И., Михайлова Л. К., Зинченко Р. А. // Генетика. — 2014. — T. 50, № 1. — С. 91-99.
Скачать (293,40 KB)
Зинченко Р.А. Эпидемиология наследственных заболеваний в детском населении 12 районов Ростовской области. Отягощенность наследственными болезнями и генетическая структура популяции / Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Ветрова Н.В., Амелина М.А., Петрин А.Н., Амелина С.С. // Медицинская генетика. — 2013. —  № 5. — С. 21-28.
Скачать (1,23 MB)
Amelina M.А. Prevalence and diversity of monogenic hereditary pathology among the children of Rostov region (Russia) / Amelina M.А., Ponomareva T.I., Vetrova N.V., Amelina S.S., Petrin А., Zinchenko R.A. // European Jornal of Human Genetics. — 2013. — T. 21, № 2. — С. 395.
Пономарева Т.И. Отягощенность моногенными синдромами множественных врожденных пороков развития населения Ростовской области [Электронный ресурс] / Пономарева Т.И., Амелина С.С., Зинченко Р.А. // Современные проблемы науки и образования. — 2013. — № 2. URL: http://www.science-education.ru/108-8964 (дата обращения 16.01.2014).
Пономарева Т.И. Частота и структура моногенных синдромов множественных врожденных пороков развития у детского населения Ростовской области / Пономарева Т.И., Амелина С.С., Зинченко Р.А. // Валеология. — 2013. —  № 2. — С. 7-13.
Ветрова Н.В. Картографический анализ параметров генетической структуры населения Ростовской области / Ветрова Н.В., Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Амелина С.С., Амелина М.А., Векшина А.Б., Игумнов П.С., Евдокименков В.Н., Ревазова Ю.А., Гинтер Е.К. // Медицинская генетика. — 2013. —  № 7. — С. 3-11.
Vetrova N.V. Frequency of mutations in the PAH gene in PKU patients in Rostov Region / Vetrova N.V., Amelina М, Amelina S.S., Senyuta O., Zinchenko R. // European Journal of Human Genetics. — 2013. — T. 21, № 2. — С. 397.
Антонец А.В. Референсные значения концентрации аминокислот и ацилкарнитинов для массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии / Антонец А.В., Оксенюк О.С., Амелина С.С., Куцев С.И. // Вопросы диагностики в педиатрии. — 2013. —  № 2. — С. 22-27.
Гутникова Л.В. Девиации уровня сывороточных маркеров крови беременных в Ростовской областиГутникова Л.В., Амелина С.С., Сенюта О.И., Александрова А.А., Шкурат Т.П. // Мат. V Всероссийской конференции с международным участием «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий». (Санкт-Петербург). /Под ред. Чл.-корр. РАМН В.С. Баранова. – Новосибирск: «НСК Регион», 2012. – С. 37-38.
Скачать (4,85 MB)
Киреева О.Л. Нозологический спектр и распространенность наследственной офтальмопатологии среди детского населения 12 районов Ростовской области / Киреева О.Л., Хлебникова О.В., Амелина С.С., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Гинтер Е.К. // Офтальмология. — 2012. — T. 9, № 4. — С. 8-13.