Главная » Публикации

Фильтр




с:    по:

Экспорт публикаций

  

Публикации

Zinchenko R.A. Nosological spectrum of frequent hereditary pathology among the children of the Rostov region / Zinchenko R.A., Amelina S.S., Vetrova N.V., Amelina M.A., Ponomareva T.I., Valkov R.A., Petrova N.V., Petrina N.E., Stepanova A.A., Polyakov A.V., Degtereva E.V., Kashirskaya N.Y. // Pediatriya - Zhurnal im G.N. Speranskogo. — 2019. — Vol. 98, № 1. URL: DOI: 10.24110/0031-403X-2019-98-1-236-241
Вальков Р.А. Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области / Вальков Р.А., Амелина С.С., Михайлова Л.К., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А. , Зинченко Р.А. // Медицинская генетика. — 2018. — T. 17, № 5. — С. 39-46.
Amelina S.S. Prevalence of ichthyosis vulgaris and frequency of FLG R501X and 2282DEL4 mutations in the population of the Rostov Region / Amelina S.S., Degtereva E.V., Petrova N.V., Marakhonov A.V., Temnikov V.E., Petrina N.E., Amelina M.A., Vetrova N.V., Ponomareva T.I., Zinchenko R.A. // Bulletin of Russian State Medical University. — 2018. —  № 7 (1). — С. 51-55.
Gundorova P. Genotyping of patients with phenylketonuria from different regions of Russia for determining BH4 responsiveness / Gundorova P., Stepanova A.A., Zinchenko R.A., Kutsev S.I., Polyakov A.V., Bushueva T.V., Belyashova E.Y., Amelina S.S. // Russian Journal of Genetics. — 2017. — T. 53, № 6. — С. 712-718.
Дегтерева Е.В. Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области / Дегтерева Е.В., Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А. , Зинченко Р.А. // Медицинская генетика. — 2017. — T. 16, № 8. — С. 11-19.
Амелина С.С. Нозологический спектр генодерматозов в 12 районах Ростовской области и популяциях европейской части России / Амелина С.С., Дегтерева Е.В., Амелина М.А. , Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Зинченко Р.А. // Медицинская генетика. — 2017. — T. 16, № 8. — С. 20-26.
Amelina M.A. Case report of hyperphenylalaninemia BH4A in the Rostov region of Rostov region, Russia / Amelina M.A., Zinchenko R.A., Amelina S.S., Polyakov A.V., Gundorova A. // European Journal of Human Genetics. — 2017. — URL: URL: https://www.nature.com/articles/s41431-018-0248-6
Amelina M.A. The PAH mutations in different ethnic groups from Rostov region (Russia)Amelina M.A., Amelina S.S., Stepanova A.A., Polyakov A.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. // European Human Genetics Conference, Barselona, Spain, 21-24 May 2016. – С. 203.
Degtereva E. The first case of monilethrix DNA diagnosis in Russia / Degtereva E., Amelina S.S., Vetrova N.V., Petrova N., Vasilyeva T., Kutsev S., Zinchenko R. // European Human Genetics Conference, Barselona, Spain, 21-24 May 2016. – С. 328.
Vetrova N.V. Neurofibromatosis in Rostov RegionVetrova N.V., Amelina S.S., Ponomareva T., Amelina M.A., Kutsev S., Zinchenko R. // European Human Genetics Conference, Barselona, Spain, 21-24 May 2016. – С. 413.
Andreeva T.V. Whole exome sequencing links dental tumor to an autosomal-dominant mutation in ANO5 gene associated with gnathodiaphyseal dysplasia and muscle dystrophies / Andreeva T.V., Tyazhelova T.V., Rykalina V.N., Gusev F.E., Goltsov A.Yu., Zolotareva O.I., Aliseichik M.P., Borodina Т.A., Grigorenko A.P., Reshetov D.A., Ginter E.K., Amelina S.S., Zinchenko R.A., Rogaev E.I. // Scientific Reports. — 2016. — T. 24, № 6. — С. 26440.
Амелина М.А. Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области / Амелина М.А. , Зинченко Р.А., Степанова А.А., Гундорова П., Поляков А.В., Амелина С.С. // Медицинская генетика. — 2016. — T. 15, № 6 (168). — С. 3-10.
Амелина С.С. Медико-популяционно-генетические характеристики генодерматозов / Амелина С.С., Ветрова Н.В., , Амелина М.А. , Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. // Валеология. — 2015. — С. 81-89.
Амелина М.А. Спектр и частота встречаемости мутаций в гене РАН у больных фенилкетонурией Ростовской области / Амелина М.А. , Степанова А.А., Поляков А.В., Амелина С.С., Зинченко Р.А. // Медицинская генетика. — 2015. — T. 14, № 8 (158). — С. 30-36.
Amelina S.S. The load and diversity of hereditary diseases in four raions of Rostov oblast / Amelina S.S., Vetrova N.V., Amelina M.A., Degtereva E.V., Ponomareva T.I., Elchinova G.I., Zinchenko R.A., Michailova L.K. // Russian Journal of Genetics. — 2014. — T. 50, № 1. — С. 91-99.
Скачать (293,40 KB)
Зинченко Р.А. Эпидемиология наследственных заболеваний в детском населении 12 районов Ростовской области. Отягощенность наследственными болезнями и генетическая структура популяции / Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Ветрова Н.В., Амелина М.А., Петрин А.Н., Амелина С.С. // Медицинская генетика. — 2013. —  № 5. — С. 21-28.
Скачать (1,23 MB)
Amelina M.А. Prevalence and diversity of monogenic hereditary pathology among the children of Rostov region (Russia) / Amelina M.А., , Vetrova N.V., Amelina S.S., Petrin А., Zinchenko R.A. // European Jornal of Human Genetics. — 2013. — T. 21, № 2. — С. 395.
Отягощенность моногенными синдромами множественных врожденных пороков развития населения Ростовской области / , Амелина С.С., Зинченко Р.А. // Современные проблемы науки и образования. — 2013. — № 2. URL: http://www.science-education.ru/108-8964
Частота и структура моногенных синдромов множественных врожденных пороков развития у детского населения Ростовской области / , Амелина С.С., Зинченко Р.А. // Валеология. — 2013. —  № 2. — С. 7-13.
Ветрова Н.В. Картографический анализ параметров генетической структуры населения Ростовской области / Ветрова Н.В., Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Амелина С.С., Амелина М.А., Векшина А.Б., Игумнов П.С., Евдокименков В.Н., Ревазова Ю.А., Гинтер Е.К. // Медицинская генетика. — 2013. —  № 7. — С. 3-11.
Vetrova N.V. Frequency of mutations in the PAH gene in PKU patients in Rostov Region / Vetrova N.V., Amelina М, Amelina S.S., Senyuta O., Zinchenko R. // European Journal of Human Genetics. — 2013. — T. 21, № 2. — С. 397.
Антонец А.В. Референсные значения концентрации аминокислот и ацилкарнитинов для массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии / Антонец А.В., Оксенюк О.С., Амелина С.С., Куцев С.И. // Вопросы диагностики в педиатрии. — 2013. —  № 2. — С. 22-27.
Гутникова Л.В. Девиации уровня сывороточных маркеров крови беременных в Ростовской областиГутникова Л.В., Амелина С.С., Сенюта О.И., Александрова А.А., Шкурат Т.П. // Мат. V Всероссийской конференции с международным участием «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий». (Санкт-Петербург). /Под ред. Чл.-корр. РАМН В.С. Баранова. – Новосибирск: «НСК Регион», 2012. – С. 37-38.
Скачать (4,85 MB)
Киреева О.Л. Нозологический спектр и распространенность наследственной офтальмопатологии среди детского населения 12 районов Ростовской области / Киреева О.Л., Хлебникова О.В., Амелина С.С., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Гинтер Е.К. // Офтальмология. — 2012. — T. 9, № 4. — С. 8-13.
Белик Т.В. Эпидемиология пороков невральной трубки у новорожденных в Ростовской области / Белик Т.В., Пономарева Т.И., Амелина С.С. // Валеология. — 2011. —  № 1. — С. 80-84.